אפילפסיה (מחלת הנפילה) - סימפטומים, אבחון ודרכי טיפול

אפילפסיה אינה מחלה, אלא סימפטום המתפתח על רקע בעיות רפואיות שיכולות לגרום להתקפים חוזרים שלו.

מהי אפילפסיה ?

מחלת האפילפסיה הידועה בקרב האוכלוסייה הכללית כמחלת הכפיון או מחלת הנפילה היא מחלה שכיחה יחסית, אשר יכולה להופיע בכל גיל. מדובר בתופעה הפוגעת בכ-70,000 אנשים ישראל, כרבע מתוכם ילדים ובני נוער..

שכיחות האפילפסיה משתנה עם הגיל. השכיחות גבוהה ביותר בקרב בני ה-60 ומעלה, ובילדים מתחת לגיל שנתיים. השכיחות נמוכה ביותר בגילאי 20-40. חלק מהחולים יסבלו ממספר התקפים מועט במשך חייהם, ואילו אחרים עלולים לסבול ממספר התקפים ביום.

תאי העצב שבמוחנו מתקשרים ביניהם באמצעות אותות חשמליים. במהלך התקף אפילפטי חלה הפרעה לאותות החשמליים. מצב כזה גורם לגוף ולמוח להתנהג בצורה מוזרה. אופי המחלה וההתקפים נקבע בהתאם לאזורי המוח המעורבים, ולאופי הפעילות החשמלית הבלתי תקינה.

התקפים עלולים להתבטא בהתכווצויות שרירים, הפרעות תחושתיות, הזיות ריח, ראייה או שמיעה, הפרעה בתפיסת המציאות, שינויים רגשיים פתאומיים (כגון פחד), התקפי ניתוק מהסביבה, אובדן זיכרון, חוסר יכולת לדבר או להבין, פרכוס ב-4 הגפיים, נפילה, ואף אובדן הכרה.

למעלה ממחצית מחולי האפילפסיה יחלימו מהמחלה. בילדים, סיכויי ההחלמה הם הטובים ביותר (כ-75%). המחלה שכיחה מעט יותר אצל גברים, אם כי בסוגים מסוימים של אפילפסיה כללית, קיימת שכיחות גבוהה יותר בקרב הנשים.

מה הם הגורמים לאפילפסיה?

אפילפסיה לכשעצמה אינה מחלה, אלא סימפטום המלווה מחלות אחרות שפוגעות במוח.

לאפילפסיה יכולים להיות מספר גורמים, למשל נזק מוחי בשל פציעה או זיהום, שבץ, שיתוק מוחי, גידול או בעיות במהלך הלידה. בשליש ממקרי האפילפסיה לא ניתן לזהות את הסיבה להתפתחותה. מקרים אלו מכונים אפילפסיה אידיופתית.

מצבים שיכולים להוביל לאפילפסיה כוללים:

• שבץ.

• גידולים במוח.

• מחלות הפוגעות במבנה המוח, כמו שיתוק מוחי.

• שימוש באלכוהול ובסמים.

• מומים מולדים.

• בעיות במהלך הלידה הגורמות למצוקת חמצן אצל התינוק.

• מחלות זיהומיות שעלולות לגרום לנזק מוחי, כמו דלקת קרום המוח (מנינגיטיס).

• פציעות ראש.

סוגי אפילפסיה -

הסימפטום העיקרי של אפילפסיה הינו ההתקפים החוזרים. רופאים המטפלים בלוקים באפילפסיה נוהגים לסווג את ההתקפים על פי המידה שבה נפגע המוח:

• התקפים חלקיים – בהם נפגע רק חלק קטן מהמוח.

• התקפים כלליים – בהם נפגע רוב המוח או כולו.

התקפים חלקיים

קיימים שני סוגים של התקפים חלקיים:

• התקפים חלקיים פשוטים - התקף בו האדם נשאר בהכרה.

• התקפים חלקיים מורכבים – אלו הם התקפים שבהם נפגעת ההכרה ותחושת המודעות ואין זיכרון של האירוע. יתכן שאותו אדם ילקה בסוגים שונים של התקפים בזמנים שונים.

הסימפטומים של התקף חלקי פשוט כוללים:

• שינויים בתפיסת הדברים שאנשים רואים, שומעים ומרגישים. כמו כן, יש גם שינויים בתחושות הריח והטעם.

• תחושה חזקה של דז'ה-וו (תחושה שאירועים מסוימים קרו כבר בעבר).

• התפרצות רגשית חזקה, כמו פחד או שמחה.

• נוקשות בשרירי הגפיים.

• עוויתות המופיעות רק בצד אחד של הגוף.

סימפטומים של התקף חלקי מורכב מאופיינים לרוב על ידי התנהגות מוזרה ואקראית, כגון:

• מצמוצי שפתיים.

• שפשוף ידיים.

• השמעת רעשים אקראיים.

• הזזת ידיים מסביב לגוף.

• לעיסה או בליעה.

יתכן שבמהלך התקף חלקי מורכב האדם שלוקה בו לא יוכל לשמוע אף אחד ולא יזכור מה קרה לו במהלך האירוע.

התקפים חלקיים מורכבים נפוצים למדי ומהווים כ-20% מכלל ההתקפים שחווים אנשים החיים עם אפילפסיה.

התקפים כלליים

באפילפסיה כללית, מעורבים כמעט בו זמנית אזורים בחלקים נרחבים בשני החצאים של קליפת המח. חולה עם אפילפסיה כללית יכול לסבול מסוג אחד של התקפים או מכמה סוגים לסירוגין. סוגי ההתקפים באפילפסיה כללית כוללים התקף טוני, התקף קלוני, התקף טוני-קלוני, התקף ניתוק כללי (אבסנס) התקף א-טוני, והתקף מיוקלוני. התקפים כלליים שכיחים יותר בילדים, מאשר במבוגרים.

• ההתקף השכיח ביותר הוא התקף טוני קלוני כללי. התקף זה מתבטא באובדן הכרה פתאומי, נפילה, ובתנועות לא רצוניות בארבע הגפיים, הגו והראש. בשלב הראשון להתקף (מכונה השלב הטוני), הגוף נמתח בעוצמה, הלסתות ננעלות וצבע השפתיים עשוי להכחיל. בשלב השני (השלב הקלוני), החולה סובל מהתכווצויות חוזרות בעיקר בגפיים. בחלק מהמקרים, ההתקף עלול להיות מלווה בנשיכת הלשון, קצף בפה ואובדן שליטה על סוגרים. ההתקף נמשך כ- 1 2 דקות ולאחריו החולה סובל מעייפות, בלבול וכאבים.

• במהלך התקף ניתוק כללי (אבסנס) החולה מאבד קשר עם הסביבה. החולה אינו מודע לנעשה אתו, אינו מגיב להוראות, ואינו זוכר את שאירע במהלך ההתקף. עיניו של החולה פקוחות, והוא בוהה במבט מזוגג. ההתקף עשוי להמשך 10-30 שניות, והוא לרוב אינו מלווה בתנועות גוף בלתי רצוניות. התקפים אלו יכולים להתרחש מספר רב של פעמים ביממה ולאחריהן החולה חוזר לעיסוקיו כאילו לא קרה דבר.

• התקף מיוקלוני מתבטא בתנועה בלתי רצונית חדה, קצרה ופתאומית מאוד, הנמשכת שבריר שנייה. בדרך כלל, תנועה זו מערבת את כל הגוף, אך לעתים היא בולטת ביותר בידיים. באנשים בריאים, תנועות מיוקלוניות שאינן על רקע אפילפטי עשויות להופיע בזמן ההירדמות והשינה באופן טבעי. במהלך התקף מיוקלוני אין אובדן הכרה.

• התקפים כלליים נוספים כוללים התקפים א-טוניים, וכן התקפים טונים או קלונים - התקפים א-טונים מתבטאים בנפילות פתאומיות על רקע אבדן פתאומי של מתח השרירים (מתח בשרירים נקרא טונוס, ולכן העדרו נקרא 'א-טוני'). התקפים טוניים או קלונים מתבטאים באבדן הכרה ומלווים בהתכווצות המשכית של השרירים, שבה בדרך-כלל נמתחות ארבע הגפיים (כמו בהתקף טוני) או מתקיימות תנועות ריטמיות בלתי רצוניות של הגפיים (כמו בהתקף קלוני). התקפים אלו בדרך כלל קצרים מהתקף טוני קלוני כללי, ודרמטיים פחות.

כיצד אפשר לאבחן אפילפסיה ?

האבחנה של המחלה היא קלינית בעיקרה, ומתבססת על תיאור המקרה. יש להיעזר בעדויות של עדי ראייה ובני משפחה, מאחר והחולה עצמו לעיתים קרובות אינו מסוגל לזהות את אופי ההתקף. כחלק מתהליך האבחון ייעזר הנוירולוג בבדיקות עזר לניטור הפעילות החשמלית במוח (EEG), ולהדמיה מבנית ותפקודית של המוח (MRI).

• בדיקת EEG (Electroencephalogram) - רישום הפעילות האלקטרומגנטית של המוח

בבדיקה זו מודדים את הפעילות האלקטרומגנטית של המוח באמצעות חיבור של אלקטרודות אל הראש. במהלך הבדיקה יכול המאבחן לבקש מהנבדק לנשום נשימות עמוקות או לעצום עיניים משום שפעולות אלו יכולות לגלות שינויים בפעילות המוח אשר קשורים לאפילפסיה.

המאבחן יכול גם לבדוק את השפעת האור המהבהב על הפעילות החשמלית של המוח. כמובן שהוא יפסיק את הבדיקה אם האורות המהבהבים יגרמו להתפתחות התקף.

הבדיקה מתבצעת בבית החולים, קליניקות פרטיות ואפילו אצלכם בבית.

• סריקת MRI (דימות בעזרת תהודה מגנטית)

סריקה זו של המוח יכולה לגלות סיבות אפשריות להתקפים, כמו פגמים במבנה המוח או התפתחות של גידול מוחי. הבדיקה עושה שימוש בשדה מגנטי כדי לבנות תמונות חתך רוחביות של המוח. חלק מהאנשים מקבלים זריקת צבע מיוחד לתוך הוריד בזרוע על מנת לשפר את איכות ההדמיה.

במהלך הבדיקה יתבקש הנבדק לשכב ללא תזוזה, על מיטה בתוך גליל גדול, למשך כ- 30 דקות. אם הנבדק חושש מחללים סגורים, כדאי ליידע על כך את הטכנאי. תהליך סריקת ה- MRI מרעיש ביותר, ולכן יקבל הנבדק אטמי אוזניים או אוזניות.

כיוון שהגליל הוא מגנט חזק ביותר, יש להסיר לפני הכניסה לחדר את כל חפצי המתכת שעל הנבדק (תכשיטים, שעונים). אנשים שבגופם מושתל קוצב לב או תותבים כירורגיים לא יכולים לעבור סריקת MRI בשל השדות המגנטיים. תוצאות הבדיקה תהיינה מוכנות בתוך מספר ימים ממועד ביצוע הבדיקה.

האם ישנו טיפול ?

בהחלט כן, ישנם מספר אפשרויות לטיפול באפילפסיה

• טיפול תרופתי - מטרת הטיפול התרופתי היא הפחתה בתדירות ההתקפים האפילפטים. אצל כ- 70% מהחולים במחלה, הטיפול מונע את הישנות ההתקפים. הקפדה על נטילת התרופות באופן מסודר ובמרווחים שווים, שינה מסודרת, והימנעות מדחק במידת האפשר, מאפשרת קיום אורח חיים תקין למרבית החולים. בערך כ- 30% מהחולים המחלה אינה מגיבה לטיפול תרופתי. בחירת התרופה מותאמת לחולים השונים לפי סוג ההתקפים ותופעות הלוואי הנגרמות על ידה. תרופות אנטי אפילפטיות נלקחות באופן כרוני והפסקה פתאומית של הטיפול התרופתי עלולה לגרום להתקף מיידי, ואף לריבוי התקפים מסכן חיים. לכן אין להפסיק את הטיפול ללא פיקוח. לאחר תקופה של מספר שנים ללא התקפים אפילפטיים כלל, ניתן לשקול להפסיק בהדרגה וזהירות יתרה את הטיפול התרופתי כמובן בהנחיה ופיקוח רפואי.

• טיפולים ניתוחיים - כאשר שני משטרים טיפוליים עם תרופות נוגדות-כפיון נכשלו ולא הצליחו להפחית את ההתקפים במידה משמעותית, למרות שנרשמו על ידי נוירולוג מומחה לאפילפסיה, נלקחו בצורה מסודרת על ידי המטופל ולא גרמו לתופעות לוואי, מקובל להתייחס אל המטופל כסובל מאפילפסיה עמידה לטיפול תרופתי, כלומר סיכוייה של כל תרופה נוספת לשפר את מצבו הולך וקטן עם כל ניסיון נוסף. למטופלים אלו מוצעת הערכה טרום ניתוחית, המבוצעת במרכזי אפילפסיה מובילים, ובמהלכה מבוצעת סדרת בדיקות אשר מטרתה לאפיין את סוג ההתקפים, מקורם וקבלת החלטה על טיפול מתאים. ישנם מספר סוגים של טיפולים ניתוחיים לאפילפסיה:

• כריתת המוקד האפילפטי במוח - בחלק מהמקרים, הניתוח משיג שיפור משמעותי במצבו של החולה. טרם ביצוע הניתוח, יערכו לחולה מבדקים מגוונים לאיתור האזור המיועד לכריתה, על מנת לוודא כי לא תגרם כל פגיעה תפקודית בעקבות הניתוח.

• טיפול באמצעות גירוי עצב הואגוס (Vagal Nerve Stimulation או VNS) - חולים אשר אינם מתאימים לניתוח של כריתת מוקד אפילפטי, מועמדים לטיפול על ידי גירוי עצב הואגוס. טכנולוגיית ה- VNS פותחה בשנות ה-80 ומבוססת על גירוי חשמלי של עצב הואגוס השמאלי באזור הצוואר. זה גורם לדיכוי הפעילות החשמלית הלא תקינה במוח, ובכך מפחית את תדירותם ועוצמתם של התקפי האפילפסיה. הגירוי מושג באמצעות קוצב זעיר המושתל תת-עורית באזור בית השחי ומחובר באמצעות אלקטרודה לעצב הואגוס. טפול זה כרוך בתופעות לוואי קלות, בעיקר צרידות בעת פעילות הקוצב.

• טיפול באמצעות גירוי הגרעינים הקדמיים של התלמוס (Deep Brain Stimulation to Anterior Thalamic Nuclei או DBS) - החל מ-2017, למטופלים אשר לא הפיקו תועלת מטיפול מיטבי עם VNS, מוצעת כעת האפשרות של גריה מוחית עמוקה. קוצב זה מושתל מתחת לעור בחזה, והאלקטרודות מושתלות בצורה זעיר-פולשנית דרך חורים קטנים בגולגולת, בגרעינים הקדמיים של התלמוס. גריה בעזרת DBS משיגה תוצאות דומות ל-VNS לאורך זמן.

• גריה בעזרת (RNS - (Responsive Neurostimulating System –מדובר בטכנולוגיה חדשה יחסית אשר קיבלה אישור FDA בארה"ב בשנת 2014. מדובר בקוצב קטן אשר מושתל בעצם הגולגולת והאלקטרודות שלו מושתלות באיזורים מהם מתחילים ההתקפים האפילפטים על פני קליפת המח או במח עצמו. המכשיר מנטר באופן רציף את הפעילות החשמלית האזורית וניתן ללמדו לזהות התחלת התקפים, אותם הוא יכול לקטוע או לשבש באמצעות מתן גירויים חשמליים נמוכי עוצמה ובלתי-מורגשים.

• טיפול בקנאביס רפואי – מהווה אפשרות טיפולית נוספת למטופלים עם אפילפסיה עמידה לטיפול תרופתי. לטיפול תופעות לוואי ואינטראקציות עם תרופות, עליהן יש לדון עם הנוירולוג המטפל. ניתן להמליץ על טיפול משלים בקנאביס רפואי בכפוף לקריטריונים של משרד הבריאות.

• טיפול בתזונה – במקרים מסוימים דיאטה קטוגנית, אשר עשירה בשומן (יחס של 5:1 לעומת המרכיבים האחרים), יכולה לעיתים לשפר גם את תדירות ההתקפים האפילפטים. טיפול זה בשימוש יותר בילדים.